Neurologia
Prestazioni erogate in ambito neurologico
Lo specialista in neurologia esegue valutazioni cliniche con inquadramento diagnostico, raccomandazioni terapeutiche e relative refertazione. Le valutazioni cliniche includono inquadramento diagnostico con ricostruzione genealogica; le raccomandazioni terapeutiche possono essere integrate da interventi di counselling genetico.
Prestazioni erogate in ambito elettrofisiologico
Elettromiografia ad ago degli arti
Velocità di conduzione nervosa motoria
Velocità di conduzione nervosa sensitiva
Elettromiografia muscoli speciali (piano pelvico, m. sfintere dell'ano, m. facciali, mm. intercostali)
Elettromiografia di singola fibra
Stimolazione ripetitiva per disturbi della placca neuromuscolare
Potenziali evocati somatosensoriali dagli arti superiori, inferiori e da nervo pudendo
Blink reflex
Riflesso bulbo-cavernoso
Centro Huntington
La malattia di Huntington è una patologia rara, neurodegenerativa, ereditaria, trasmessa con modalità autosomico-dominante. Il Centro Huntington offre una presa in carico multidisciplinare a persone e famiglie coinvolte.
Presso il nostro Centro è possibile:
- Eseguire procedura di test genetico sia in forma presintomatica che per conferma di diagnosi dubbia, con l'adeguato supporto di counseling. Il test è tecnicamente eseguito nei laboratori di strutture collegate come l'Istituto CSS-Mendel e l'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza.
- Ricevere accurate valutazioni neurologiche, genetiche, psichiatriche, neuropsicologiche
- Partecipare a programmi di ricerca internazionale come ENROLL-HD ed HDClarity
- Ricevere aggiornamenti sulle più innovative terapie in corso, sia sperimentali che disponibili per la cura e la gestione delle manifestazioni cliniche.
- Essere inseriti negli studi sperimentali terapeutici
- Essere indirizzati ai Centri in grado di eseguire attività di riabilitazione e di psicoterapia.