Genetica Medica

La Genetica Medica è una Disciplina Medica che si occupa della diagnosi e dell’orientamento alle cure delle persone affette da malattie ‘genetiche’. Per malattia genetica si intende una patologia che può definirsi ‘causata’ dalla mutazione in un singolo gene. I geni sono le costituenti essenziali del nostro DNA, che è una molecola presente in ogni cellula del nostro corpo. Per ogni gene noi abbiamo due copie, una che abbiamo ereditato da nostra madre ed una da nostro padre. Per questo, gran parte delle malattie genetiche sono ereditarie. Quando ereditiamo il DNA dai nostri genitori al momento del nostro concepimento, affrontiamo il rischio di ereditare anche una malattia genetica se i nostri genitori ne sono a loro volta affetti o più semplicemente portatori sani. 
Lo specialista in genetica medica segue valutazioni cliniche con inquadramento diagnostico, raccomandazioni terapeutiche e relative refertazione.  
Le valutazioni cliniche includono: inquadramento diagnostico con ricostruzione genealogica; le raccomandazioni terapeutiche possono essere integrate da interventi di counselling genetico.

Condizioni trattate

Ipermobilità articolare
Sindromi di Ehlers-Danlos
Osteogenesi imperfetta
Sindrome di Marfan
Sindrome di Loeys-Dietz
Displasie ossee
Malformazioni degli arti
Malformazioni craniofacciali
Pseudoxantoma Elastico
Cardiomiopatie ereditarie
Disturbi del ritmo cardiaco (aritmie) ereditari
Disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico di probabile origine genetica
Ipoacusie (sordità) di probabile origine genetica
Tumori familiari

Prestazioni 

Visita di genetica medica (prima visita): per la definizione diagnostica e l’eventuale selezione al test genetico.
Visita di genetica medica di controllo (follow-up): per aggiornamento dello stato di salute e orientamento alle cure.
Visita post-test genetico: per l’interpretazione degli esiti di un test genetico prescritto in prima visita o da altro specialista.
Consulenza genetica preconcezionale o prenatale per la stima del rischio riproduttivo e la pianificazione dei controlli in gravidanza in soggetti affetti o portatori sani di malattie genetiche.
Consulenza teratologica per ricevere chiarimenti circa l’aumento del rischio riproduttivo in caso di assunzione di sostanze a rischio in gravidanza.